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Support points 

  1.   Exchange groups reserved for families  

  2.   Associative institutions in the field of rare diseases

  3.   Medical institutions in the field of rare diseases

  4.   Devices and tools for disabled people and carers  

  5.   Resource sites   

  Reserved exchange groups  
  to families  

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  • International family group

International Facebook group managed by families, accessible only to families with a member affected by the syndrome: The Original MYT1L Family Community

There's a DEEPL translation tool that can help you with exchanges.

 

  • French-speaking family group

Facebook group mainly in France (mainland, DROM/COM) and French-speaking countries managed by families, accessible only to families with a member affected by the syndrome: La Bulle des Extra-Vaillants MYT1L

  Associative and medical institutions  
  in the field of rare diseases   

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Alliance of Rare Diseases, Rare Diseases Info service, Orphanet

 NUMERO VERT : 0 800 40 40 43  

"As the legitimate spokesperson for the 3 million French people affected by rare diseases, it sheds light on and challenges the public, health professional and institutional spheres. Its expertise as an association has a direct impact on public health policies and fosters progress in clinical and scientific research." excerpt from the website

"Orphanet's aim is to provide high-quality information on rare diseases, and to ensure equal access to knowledge for all stakeholders...

Orphanet was created in France by INSERM (Institut national de la santé et de la recherche médicale) in 1997... Orphanet has gradually evolved into a Consortium of 40 countries, spread across Europe and the rest of the world." extract from the website

 

MISE À JOUR Déc 2022,  LES CAHIERS D'ORPHANET.  

A GOLD MINE! It's a complete guide to "Living with a Rare Disease in France", to help you understand the environments in which you live, to ensure your rights, and to guide you through the steps you need to take...

OUR ORPHANET CODE: 647799 

  • Orphanet code to be filled in or consulted if you are a doctor, health care or social care professional...

  • Orphanet code to be indicated if you are a caregiver or patient

!! Please note: Integration into the BNDMR (BaMaRa tool) with update in autumn 2023.

3. Medical institutions
in the field of rare diseases

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National Rare Diseases Plan
Health sector

Cliquez sur l'image pour accéder au site 

The AnDDI-Rares network is the national rare disease network dedicated to diseases with abnormal somatic and cognitive development. It brings together all the French players involved in the diagnosis, monitoring, care, research and training of these diseases.

 

The AnDDI-Rares healthcare network has created "Pr Folk's blog - living with a rare genetic disease" to disseminate quality information aimed primarily at patients and families who come for consultations at the various national sites.

The editorial line is mainly focused on developmental anomalies with or without intellectual disability of rare causes. The articles published here are intended to help you with your medical care, as well as to guide you in your day-to-day life by providing practical information. Thanks to this blog, you'll have access to a wealth of information on genetics, research and rare diseases...

Website dedicated to support and information on the TRANSITION FROM PEDIATRIC SERVICES AND FOLLOW-UP TO ADULT SERVICES.

It's an upheaval in personal care for patients and their families. Click on the image to obtain the summary sheet produced for MYT1L patients.

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Reference and Competence Centers

You'll find a list of Centres de Référence et de Compétence, as well as the name and telephone number of the contact doctor, on the Anddi-Rares website.

 

A reference center for developmental anomalies and malformative syndromes, with practitioners involved in the diagnosis and management of the syndrome: CHU de Rouen

Dr A.M. Guerrot, Dr J. Coursimault and Dr F. Lecoquierre accompany us.

Article: Clinical and molecular study carried out by the Rouen team, the results of which will be published in the journal Human Genetics in November 2021.
 

4. Devices and tools for the disabled person and their carers

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Carpenter's tools
  • INSTITUTION, COMPENSATIONS, ORIENTATIONS : MDPH (FRENCH MODEL)

Maison Départementale des Personnes Handicapées

Rapprochez vous de celle de votre département pour la constitution de vos dossiers.

  1. Un coordinateur Extra-Vaillants MYT1L est à votre écoute et vous accompagnera.

CONTACTEZ Stéphanie à l'adresse suivante : coordinateur.myt1l.mdph@gmail.com

2. Lien vers le FORMULAIRE COMPLÉMENTAIRE (cliquez sur les mots soulignés) de transmission d’informations à la MDPH à joindre lors d’une demande à la Maison départementale des personnes handicapée .

Les explications en image dans cette vidéo à l'emplacement 01:12:59, intervention de Mme Soizic Maingant Le Gall  (cliquez sur les mots soulignés)

3. Lien vers une ressource pour vous aider à rédiger votre PROJET DE VIE (cliquez sur projet de vie) : APF France Handicap a publié un guide pour les parents, conjoints et autres proches qui accompagnent une personne en situation de handicap pour l’élaboration de son projet de vie et plan personnalisé de compensation.

4. Lien vers les RECOMMANDATIONS de la Haute Autorité de Santé :

Y est stipulée la nature des interventions à mettre en place le plus précocement possible en fonction du déficit des personnes à risque ou porteur d'un TND. Ces informations peuvent vous aider dans vos démarches afin de mettre en place, avec l'équipe médicale qui vous suit, les soins nécessaires à la personne à risque ou porteuse d'un TND, et afin d'obtenir les aides en conséquence lors de vos demandes à la MDPH par exemple.

Recommandations de bonnes pratiques pour l’accompagnement de la personne présentant un trouble du développement intellectuel (TDI). 

Ce premier volet pose les fondamentaux pour pouvoir comprendre le fonctionnement de la personne en tenant compte de sa trajectoire développementale, de ses compétences, de son âge, de ses capacités et de son rythme d’apprentissage.

Il pose aussi les fondamentaux de la nécessaire complémentarité entre les familles et les professionnels pour un accompagnement au plus près de la personne.

Vous retrouverez 7 dossiers dont 6 traduits en FALC (Facile à Lire et à Comprendre) pour la personnes concernée, ainsi que 2 compléments (synthèse et guide d'accompagnements).

 

GUIDE PARCOURS DE SOINS - Mis en ligne le 14 juin 2023

Ces guides décrivent respectivement les soins, l’accompagnement et le suivi global de l’adulte et l’enfant avec épilepsie. Ils s’adressent aux professionnels de santé et médicosociaux, aux personnes avec épilepsie et à leur entourage. Ils clarifient et détaillent le rôle de chaque intervenant, avec l’objectif de favoriser une offre de santé adaptée à la sévérité ou à la complexité de la maladie de chaque personne.

  • INSTITUTION, SCOLARITÉ, PROFESSIONNALISATION  : Education Nationale

1. Les textes du ministère scolarité et handicap

2. Information école inclusive NUMERO VERT : 0 805 805 110  ​

Un numéro unique pour vous accompagner dans la scolarisation de votre enfant porteur de handicap.

​C'est un réseau au service de la personne en situation de handicap rare, de son entourage et des professionnels qui l’accompagnent.

Il est composé de 4 centres spécialisés (par ex : un centre sur l'épilepsie sévère, sur les troubles du langage sévères). Il est animé par 12 Equipe Relais Handicaps Rares sur tout le territoire qui interviennent à tous les âges de la vie, gratuitement et sans notification MDPH. Il collabore aussi avec de nombreuses associations.

Sur la plateforme "Entre Aidants Handicap Rare" du GNDHR, vous trouverez des ressources, des formations, des témoignages.

Les équipes relais programment aussi des formations gratuites aux familles. Pour exemple, L'ERHR Nord Ouest,  proposent des formations avec prise en charge du repas pour faciliter l'accès des familles aux outils, méthodes et ainsi contribuer à améliorer le quotidien des patients et de leur entourage.

! N'hésitez pas à les contacter et à poser toutes vos questions.

Mon Parcours Handicap est une plateforme d’information, d’orientation et de services pour les personnes en situation de handicap et leurs proches aidants conçue, pour le compte de l'État et en étroite collaboration, par la Caisse des Dépôts et la Caisse nationale de solidarité pour l’autonomie (Cnsa) . -> Vidéo explicative 

  • RESSOURCE VIE AFFECTIVE ET INTIME : HANDIGYNÉCO ET INTIM AGIR

1. Le dispositif Handigynéco

Le dispositif Handigynéco permet aux femmes en situation de handicap d'avoir accès à des soins gynécologiques et à un suivi de leur santé adaptés. Initiée en 2016 en Île-de-France, puis en Normandie et en Bretagne, l’expérimentation devrait se déployer dans toute la France d’ici 2026.

Des sages-femmes libérales, volontaires et formées à appréhender les situations de handicap, interviennent dans les établissements médico-sociaux ou à domicile.

2. Les centres ressources IntimAgir

Ce sont des lieux d’information et d’échange sur la vie intime, affective, sexuelle et de soutien à la parentalité des personnes en situation de handicap. Ils s’adressent directement aux personnes en situation de handicap mais aussi aux professionnels.

Les centres ressources IntimAgir sont en cours de déploiement dans toutes les régions de France

Plus de détail dans Mon Parcours Handicap 

Rapprochez vous de votre MDPH ou de votre planning familial pour connaitre les coordonnées du centre le plus proche, ou effectuez une recherche sur un moteur de recherche "intim agir + nom de votre région"

  • RESSOURCE AUTISME : Stratégie Austime et Troubles du Neuro-Développement

Le centre IMIND met à disposition les éléments clés et le point sur la stratégie nationale autour de l'autisme dans les TND (troubles du Neuro Développement). Bilan à 3 ans, vaste et très intéressant.

Accessible grâce à la mise en oeuvre du FALC (Facile À Lire et à Comprendre).

  • RESSOURCE TRANSITION  voir ci-dessus PARTIE 3 - Filières de Santé

​Elles présentent les principales solutions de répit existant actuellement, qu'il s'agisse de dispositifs nationaux ou d'initiatives locales exemplaires.

Soyez curieux, prenez le temps de lire. Il y a peut être une solution pour vous à la clé !

Ce guide​ "Consentement de la personne en situation de handicap" a été élaboré pour les professionnels et les aidants pour montrer comment la recherche d’adhésion et du consentement est une quête permanente auprès de la personne en situation de handicap pour sa vie quotidienne, ses choix de lieu de vie, ses soins, sa vie sentimentale...​

  • OUTIL EN CAS DE DISPARITION : Fiche d'Information GENDARMERIE/POLICE pour les DISPARITIONS de PERSONNES AUTISTES ET/OU DÉFICIENTES INTELLECTUELLES.

 Depuis Avril 2022 il existe un outil de prévention en cas de disparition d'une personne autiste et/ou déficiente intellectuelle pour les services de gendarmerie et de police.

FORMULAIRE de la FICHE D'INFORMATION   (cliquez sur les mots soulignés)

📍 À remplir au préalable,

📍 À vérifier si à jour régulièrement,

📍 À conserver sur vous (sac à main, photographie dans sur le téléphone portable)

📍 POUR être disponible et à jour en cas de besoin !

5. Resource sites

Image by Sergey Zolkin
  • ENFANT DIFFERENT Site de ressources incontournable 

10 rubriques riches en information, soutien, orientation ... dans les domaines de la vie quotidienne, de vos droits, de la présentation de méthodes rééducatives, de la scolarité .... 

Voici leurs domaines de compétences :

- Démarches et droits

- MDPH

- Autres aides financières (hors MDPH)

- Aide aux démarches relatives à la scolarisation

- Recours

  • HOP'TOYS

"Parce que ce qui est indispensable à certains est aussi plus confortable pour tous, Hop'Toys propose depuis 19 ans des jeux et des outils pour permettre à tous les enfants de développer leur potentiel… qu'ils aient des besoins spécifiques ou non. Hop'Toys propose également sur son blog des supports gratuits de sensibilisation, articles de fond, témoignages d'experts et de familles et bien sûr des idées d'activités pour tous… afin d'œuvrer à la création d'une société plus inclusive !" extrait du site web

Le PODCAST (audio) de l'autisme et de la neurodiversité.

"Tous pareils ou presque" est un podcast qui explore les multiples facettes de l'autisme et de la neurodiversité à travers les témoignages croisés des parents, des professionnels et des personnes autistes elles-mêmes.

L'objectif est de permettre aux familles concernées, de faire un pas de coté et de retrouver inspiration et pouvoir d'agir.

Ce podcast permettra aussi à tous ceux qui, sans être personnellement concernés, croisent parfois le chemin de ces personnes "extra-ordinaires" de mieux les comprendre, loin des idées reçues.

MORE FOR TEENS/ ADULTS/ PEER-HELP

  • Cap'acité  

Practical information and tutorials in FALC (Easy to read and understand) ·

Here it is an information site that helps your administrative procedures such as the MDPH, guardianship and curatorship, social rights, rights and duties...

CAP'acité is a brand that belongs to the Adapei du Morbihan - Les Papillons blancs.

My little accessible memos that deal with various subjects, for example: what is benevolence, the PPA, my sex life, what is self-determination, the 2005 law, my right to vote, the person of trust.....

They are made available free of charge. All have been reviewed, modified and validated by a group of self-advocates with intellectual disabilities.

The site from which these resources come is the property of Pas de Côté – Isabelle de Groot.

Its head office is located at Lieu dit Cathio Mouron 22 640 Plestan

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